Síndrome de Rett. “Olivia es una niña de 6 años muy especial”
Octubre es el mes de concientización sobre el síndrome de Rett, una enfermedad genética que afecta el desarrollo y el sistema nervioso principalmente en niñas. Para conocer más hablamos, en DiamanteFM, con el enfermero profesional Pablo Pittavino.
“Estoy muy vinculado a Olivia, una niña de 6 años de Diamante que tiene esta patología, me siento como su abuelo del corazón, ella es una persona muy especial y es una niña feliz”, describió Pablo.
“Olivia comenzó esta año a asistir a la Escuela Especial N° 15, esto mejoró mucho la calidad de su vida, mantiene una buena interacción con su maestra y sus compañeritos”.
“Concurre a distintas terapias con un equipo interdisciplinario con su pediatra, neurólogo, psicopedagogas, kinesiólogos. Olivia es el único caso en nuestra ciudad, en Entre Ríos hay 10-12, este síndrome afecta a una niña cada 10 mil nacimientos, a veces es difícil identificar su diagnóstico”, detalló.
“Juliana, su mamá, comenzó a notar algunas dificultades a partir de sus primeros seis meses, trabaja incansablemente para que su hija reciba el mejor tratamiento”.
Pablo destacó: “Olivia es una niña feliz, es muy activa, le gusta salir a pasear, ir a la plaza, a la playa y escuchar música. Se comunica claramente con su mirada y sus gestos”.
“El año pasado comencé a trabajar con Juliana y su familia en un proceso de concientización. La Escuela Especial N° 15 y su personal, al igual que los profesionales que la tratan han colaborado mucho durante este mes para lograr la visibilización de este síndrome”, valoró Pablo. (DiamanteFM)
Descripción
El síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico y de desarrollo poco frecuente donde el cromosoma X se encuentra afectado y no puede generar las proteínas necesarias. Este trastorno provoca la pérdida progresiva de las capacidades motoras y del habla. El síndrome de Rett afecta principalmente a las mujeres. Parece que la mayoría de los bebés que tienen el síndrome de Rett se desarrollan según lo esperado durante los primeros seis meses de vida. Estos bebés después pierden habilidades que tenían anteriormente, como la habilidad de gatear, caminar, comunicarse o usar las manos.
Si bien no hay cura para el síndrome de Rett, se están estudiando tratamientos posibles. El tratamiento actual se centra en mejorar el movimiento y la comunicación, los medicamentos, la fisioterapia, la terapia conversacional y el apoyo nutricional ayudan a controlar los síntomas, evitar complicaciones y mejorar la calidad de vida.